Фокомелия

Фокомелия (phocomelia; от гръцките думи phoke - "печат" и melos - "част от тялото, крайник") е вродена аномалия на развитието на крайниците, при която има пълна или частична липса на дълги тръбести кости, в резултат на което крайниците имат скъсена форма и наподобяват плавници.

При пълна фокомелия рамото и бедрото отсъстват, а ръцете и краката са прикрепени директно към тялото. При частична фокомелия се запазват проксималните части на крайниците. Ръцете и краката обикновено са развити нормално.

Най-често фокомелията засяга горните крайници. Причините за фокомелия могат да бъдат генетични нарушения, излагане на тератогенни фактори (талий, вирус на рубеола) по време на бременност.

Лечението на фокомелията е комплексно - ортопедична корекция, протезиране, оперативни интервенции за подобряване на функцията на крайниците. Прогнозата зависи от тежестта на лезията. При тежки форми на фокомелия инвалидизирането е неизбежно.

Фокомелия е рядко генетично заболяване, което кара децата да развиват необичайно къси или липсващи крайници. Заболяването се причинява от мутация в гена, който отговаря за развитието на крайниците по време на вътреутробното развитие.

Фокомелия може да се появи в различни форми, например, детето може да има къси ръце и крака или липсващи крайници. В някои случаи заболяването може да доведе до сериозни усложнения, като мускулно-скелетни нарушения, проблеми с дишането и нарушено развитие на мозъка.

Лечението на фокомелия може да бъде трудно, тъй като заболяването е свързано с генетични мутации, които не винаги могат да бъдат коригирани. В някои случаи обаче лечението може да включва операция на крайниците за подобряване на функцията и подпомагане на развитието на бебето.

Важно е да се отбележи, че фокомелията е рядко заболяване, с честота приблизително 1 на 25 000 до 30 000 раждания. Въпреки това, родителите, чиито деца имат фокомелия, трябва да са наясно с възможните усложнения и рискове, свързани с това заболяване.

Като цяло фокомелията е сериозно генетично заболяване, което изисква цялостен подход към лечението и подкрепа от семейството и медицинския персонал.