Phocomelia

Phocomelia (phocomelia; från de grekiska orden phoke - "säl" och melos - "del av kroppen, lem") är en medfödd anomali av utvecklingen av extremiteterna, där det finns en fullständig eller partiell frånvaro av långa rörformiga ben, som ett resultat av vilket lemmarna har en förkortad form och liknar simfötter.

Vid komplett phocomelia saknas axeln och låret, och händer och fötter är fästa direkt på kroppen. Med partiell phocomelia bevaras de proximala delarna av lemmarna. Händer och fötter utvecklas vanligtvis normalt.

Phocomelia drabbar oftast de övre extremiteterna. Orsakerna till fokomelia kan vara genetiska störningar, exponering för teratogena faktorer (tallium, röda hundvirus) under graviditeten.

Behandling av phocomelia är komplex - ortopedisk korrigering, proteser, kirurgiska ingrepp för att förbättra extremiteternas funktion. Prognosen beror på skadans svårighetsgrad. Vid svåra former av fokomelia är funktionshinder oundvikligt.

Phocomelia är en sällsynt genetisk störning som gör att barn utvecklar onormalt korta eller saknade lemmar. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för utvecklingen av lemmar under fosterutvecklingen.

Phocomelia kan uppträda i olika former, till exempel kan ett barn ha korta armar och ben eller saknade lemmar. I vissa fall kan sjukdomen leda till allvarliga komplikationer som till exempel rörelseorganen, andningsproblem och försämrad hjärnutveckling.

Behandling av fokomelia kan vara svår eftersom sjukdomen är förknippad med genetiska mutationer som inte alltid kan korrigeras. Men i vissa fall kan behandlingen innefatta operation på armar och ben för att förbättra funktionen och hjälpa barnet att utvecklas.

Det är viktigt att notera att fokomelia är en sällsynt sjukdom, med en incidens på cirka 1 av 25 000 till 30 000 födslar. Men föräldrar vars barn har fokomelia bör vara medvetna om de möjliga komplikationer och risker som är förknippade med denna sjukdom.

Sammantaget är phocomelia en allvarlig genetisk störning som kräver ett omfattande tillvägagångssätt för behandling och stöd från familj och medicinsk personal.