Фокомелія

Фокомелія (phocomelia; від грецьких слів phoke - "тюлень" і melos - "частина тіла, кінцівка") - вроджена аномалія розвитку кінцівок, при якій відбувається повна або часткова відсутність довгих трубчастих кісток, внаслідок чого кінцівки мають укорочену форму та нагадують ласти.

При повній фокомелії плече та стегно відсутні, а кисті та стопи прикріплені безпосередньо до тулуба. При частковій фокомелії зберігаються проксимальні відділи кінцівок. Кисті та стопи зазвичай розвинені нормально.

Фокомелія найчастіше вражає верхні кінцівки. Причинами фокомелії може бути генетичні порушення, вплив тератогенних чинників (талій, вірус краснухи) під час вагітності.

Лікування фокомелії комплексне – ортопедична корекція, протезування, хірургічні втручання для покращення функцій кінцівок. Прогноз залежить від тяжкості поразки. При тяжких формах фокомелії інвалідизація неминуча.

Фокомелія – це рідкісне генетичне захворювання, що призводить до розвитку аномально коротких кінцівок чи відсутності кінцівок у дітей. Захворювання викликається мутацією гена, що відповідає за розвиток кінцівок у період внутрішньоутробного розвитку.

Фокомелія може виявлятися у різних формах, наприклад, у дитини можуть бути короткі руки та ноги, або відсутність кінцівок. У деяких випадках захворювання може призвести до серйозних ускладнень, таких як порушення опорно-рухової системи, проблеми з диханням та порушення розвитку головного мозку.

Лікування фокомелії може бути утруднене через те, що захворювання пов'язане з генетичними мутаціями, які не завжди можна виправити. Однак, у деяких випадках лікування може включати хірургічні операції на кінцівках, щоб покращити їхню функцію та допомогти дитині розвиватися.

Важливо відзначити, що фокомелія є рідкісним захворюванням, і його поширеність становить приблизно 1 випадок на 25000-30000 новонароджених. Тим не менше, батьки, чиї діти мають фокомелію, повинні знати про можливі ускладнення та ризики, пов'язані з цим захворюванням.

В цілому, фокомелія є серйозним генетичним захворюванням, що вимагає комплексного підходу до лікування та підтримки з боку сім'ї та медичного персоналу.