Focomelia

Focomelia (focomelia; das palavras gregas phoke - “selo” e melos - “parte do corpo, membro”) é uma anomalia congênita do desenvolvimento dos membros, na qual há ausência total ou parcial de ossos tubulares longos, como resultado, os membros têm uma forma encurtada e se assemelham a nadadeiras.

Na focomelia completa, o ombro e a coxa estão ausentes e as mãos e os pés estão presos diretamente ao corpo. Na focomelia parcial, as partes proximais dos membros são preservadas. As mãos e os pés geralmente se desenvolvem normalmente.

A focomelia afeta mais frequentemente as extremidades superiores. As causas da focomelia podem ser distúrbios genéticos, exposição a fatores teratogênicos (tálio, vírus da rubéola) durante a gravidez.

O tratamento da focomelia é complexo - correção ortopédica, próteses, intervenções cirúrgicas para melhorar a função dos membros. O prognóstico depende da gravidade da lesão. Nas formas graves de focomelia, a incapacidade é inevitável.

Focomelia é uma doença genética rara que faz com que as crianças desenvolvam membros anormalmente curtos ou ausentes. A doença é causada por uma mutação no gene responsável pelo desenvolvimento dos membros durante o desenvolvimento fetal.

A focomelia pode aparecer de diferentes formas, por exemplo, uma criança pode ter braços e pernas curtos ou falta de membros. Em alguns casos, a doença pode levar a complicações graves, como distúrbios musculoesqueléticos, problemas respiratórios e comprometimento do desenvolvimento cerebral.

O tratamento da focomelia pode ser difícil porque a doença está associada a mutações genéticas que nem sempre podem ser corrigidas. No entanto, em alguns casos, o tratamento pode incluir cirurgia nos membros para melhorar a função e ajudar o desenvolvimento do bebê.

É importante ressaltar que a focomelia é uma doença rara, com incidência de aproximadamente 1 em 25.000 a 30.000 nascimentos. No entanto, os pais cujos filhos têm focomelia devem estar atentos às possíveis complicações e riscos associados a esta doença.

No geral, a focomelia é uma doença genética grave que requer uma abordagem abrangente de tratamento e apoio da família e da equipe médica.