Fokomelia

Phocomelia (phocomelia; kreikan sanoista phoke - "hylje" ja melos - "vartalon osa, raaja") on synnynnäinen raajojen kehityksen poikkeama, jossa pitkiä putkiluita puuttuu kokonaan tai osittain. jonka seurauksena raajat ovat lyhentyneet ja muistuttavat räpylöitä.

Täydellisessä fokomeliassa olkapää ja reisi puuttuvat, ja kädet ja jalat ovat kiinnittyneet suoraan vartaloon. Osittaisella fokomelialla raajojen proksimaaliset osat säilyvät. Kädet ja jalat ovat yleensä kehittyneet normaalisti.

Fokomelia vaikuttaa useimmiten yläraajoihin. Fokomelian syyt voivat olla geneettiset häiriöt, altistuminen teratogeenisille tekijöille (tallium, vihurirokkovirus) raskauden aikana.

Fokomelian hoito on monimutkaista - ortopedinen korjaus, proteesit, kirurgiset toimenpiteet raajojen toiminnan parantamiseksi. Ennuste riippuu vaurion vakavuudesta. Vaikeissa fokomelian muodoissa vamma on väistämätöntä.

Fokomelia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lapsille epänormaalin lyhyitä tai puuttuvia raajoja. Taudin aiheuttaa mutaatio geenissä, joka on vastuussa raajojen kehittymisestä sikiön kehityksen aikana.

Fokomeliaa voi esiintyä eri muodoissa, esimerkiksi lapsella voi olla lyhyet kädet ja jalat tai puuttuvat raajat. Joissakin tapauksissa tauti voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten tuki- ja liikuntaelinsairauksiin, hengitysvaikeuksiin ja aivojen kehityksen heikkenemiseen.

Fokomelian hoito voi olla vaikeaa, koska sairauteen liittyy geneettisiä mutaatioita, joita ei aina voida korjata. Joissakin tapauksissa hoito voi kuitenkin sisältää raajojen leikkauksen toiminnan parantamiseksi ja vauvan kehityksen edistämiseksi.

On tärkeää huomata, että fokomelia on harvinainen sairaus, jonka ilmaantuvuus on noin yksi 25 000–30 000 syntymästä. Vanhempien, joiden lapsilla on fokomelia, tulee kuitenkin olla tietoisia tähän sairauteen liittyvistä mahdollisista komplikaatioista ja riskeistä.

Kaiken kaikkiaan fokomelia on vakava geneettinen sairaus, joka vaatii kokonaisvaltaista lähestymistapaa hoitoon ja tukea perheeltä ja lääkintähenkilöstöltä.