Focomelia

Phocomelia (phocomelia; van de Griekse woorden phoke - "zegel" en melos - "lichaamsdeel, ledemaat") is een aangeboren afwijking van de ontwikkeling van de ledematen, waarbij er een volledige of gedeeltelijke afwezigheid is van lange buisvormige botten, waardoor de ledematen een verkorte vorm hebben en op flippers lijken.

Bij volledige focomelie ontbreken de schouder en de dij en zijn de handen en voeten rechtstreeks aan het lichaam bevestigd. Bij gedeeltelijke focomelie blijven de proximale delen van de ledematen behouden. De handen en voeten zijn doorgaans normaal ontwikkeld.

Phocomelia treft meestal de bovenste ledematen. De oorzaken van focomelie kunnen genetische aandoeningen zijn, blootstelling aan teratogene factoren (thallium, rubellavirus) tijdens de zwangerschap.

De behandeling van focomelie is complex: orthopedische correctie, protheses, chirurgische ingrepen om de ledemaatfunctie te verbeteren. De prognose hangt af van de ernst van de laesie. Bij ernstige vormen van focomelie is invaliditeit onvermijdelijk.

Phocomelia is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat kinderen abnormaal korte of ontbrekende ledematen ontwikkelen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van ledematen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Phocomelia kan in verschillende vormen voorkomen. Een kind kan bijvoorbeeld korte armen en benen hebben of ledematen missen. In sommige gevallen kan de ziekte tot ernstige complicaties leiden, zoals aandoeningen aan het bewegingsapparaat, ademhalingsproblemen en een verminderde hersenontwikkeling.

De behandeling van focomelie kan moeilijk zijn omdat de ziekte gepaard gaat met genetische mutaties die niet altijd kunnen worden gecorrigeerd. In sommige gevallen kan de behandeling echter een operatie aan de ledematen omvatten om de functie te verbeteren en de baby te helpen zich te ontwikkelen.

Het is belangrijk op te merken dat focomelie een zeldzame aandoening is, met een incidentie van ongeveer 1 op de 25.000 tot 30.000 geboorten. Ouders van wie de kinderen focomelie hebben, moeten zich echter bewust zijn van de mogelijke complicaties en risico's die met deze ziekte gepaard gaan.

Over het geheel genomen is focomelie een ernstige genetische aandoening die een alomvattende benadering van behandeling en ondersteuning door familie en medisch personeel vereist.