Focomelia

La focomelia (focomelia; dalle parole greche phoke - "sigillo" e melos - "parte del corpo, arto") è un'anomalia congenita dello sviluppo degli arti, in cui vi è un'assenza completa o parziale di lunghe ossa tubolari, di conseguenza gli arti hanno una forma accorciata e assomigliano a pinne.

Nella focomelia completa, la spalla e la coscia sono assenti e le mani e i piedi sono attaccati direttamente al corpo. Con la focomelia parziale, le parti prossimali degli arti vengono preservate. Le mani e i piedi sono generalmente sviluppati normalmente.

La focomelia colpisce più spesso gli arti superiori. Le cause della focomelia possono essere disturbi genetici, esposizione a fattori teratogeni (tallio, virus della rosolia) durante la gravidanza.

Il trattamento della focomelia è complesso: correzione ortopedica, protesi, interventi chirurgici per migliorare la funzione degli arti. La prognosi dipende dalla gravità della lesione. Nelle forme gravi di focomelia, la disabilità è inevitabile.

La focomelia è una malattia genetica rara che provoca nei bambini lo sviluppo di arti anormalmente corti o mancanti. La malattia è causata da una mutazione nel gene responsabile dello sviluppo degli arti durante lo sviluppo fetale.

La focomelia può apparire in diverse forme, ad esempio un bambino può avere braccia e gambe corte o arti mancanti. In alcuni casi, la malattia può portare a gravi complicazioni, come disturbi muscoloscheletrici, problemi respiratori e disturbi dello sviluppo cerebrale.

Il trattamento della focomelia può essere difficile perché la malattia è associata a mutazioni genetiche che non sempre possono essere corrette. Tuttavia, in alcuni casi, il trattamento può includere un intervento chirurgico agli arti per migliorare la funzionalità e aiutare lo sviluppo del bambino.

È importante notare che la focomelia è una malattia rara, con un'incidenza di circa 1 su 25.000-30.000 nascite. Tuttavia, i genitori i cui figli soffrono di focomelia dovrebbero essere consapevoli delle possibili complicazioni e dei rischi associati a questa malattia.

Nel complesso, la focomelia è una grave malattia genetica che richiede un approccio globale al trattamento e al sostegno da parte della famiglia e del personale medico.