Phocomelia

A phocomelia (phocomelia; a görög szavakból phoke - „pecsét” és melos - „testrész, végtag”) a végtagok fejlődésének veleszületett rendellenessége, amelyben a hosszú csőszerű csontok teljes vagy részleges hiánya. aminek következtében a végtagok lerövidültek és békalábokhoz hasonlítanak.

Teljes phocomelia esetén a váll és a comb hiányzik, a kezek és a lábak közvetlenül a testhez kapcsolódnak. Részleges phocomelia esetén a végtagok proximális részei megmaradnak. A kezek és lábak általában normálisan fejlettek.

A phocomelia leggyakrabban a felső végtagokat érinti. A phocomelia okai lehetnek genetikai rendellenességek, teratogén tényezőknek való kitettség (tallium, rubeola vírus) a terhesség alatt.

A phocomelia kezelése összetett - ortopédiai korrekció, protetika, sebészeti beavatkozások a végtagfunkció javítására. A prognózis a lézió súlyosságától függ. A phocomelia súlyos formáiban a fogyatékosság elkerülhetetlen.

A phocomelia egy ritka genetikai rendellenesség, amely a gyermekek kórosan rövid vagy hiányzó végtagjait okozza. A betegséget a magzati fejlődés során a végtagok fejlődéséért felelős gén mutációja okozza.

A phocomelia különböző formákban jelentkezhet, például a gyermeknek rövid karjai és lábai lehetnek, vagy hiányozhatnak a végtagjai. Egyes esetekben a betegség súlyos szövődményekhez vezethet, például mozgásszervi megbetegedésekhez, légzési problémákhoz, agyi fejlődési zavarokhoz.

A phocomelia kezelése nehéz lehet, mert a betegség genetikai mutációkkal jár, amelyeket nem mindig lehet korrigálni. Egyes esetekben azonban a kezelés magában foglalhatja a végtagok műtétét a funkció javítása és a baba fejlődésének elősegítése érdekében.

Fontos megjegyezni, hogy a phocomelia egy ritka rendellenesség, amelynek előfordulási gyakorisága 25 000-30 000 születésből körülbelül 1. Azonban azoknak a szülőknek, akiknek gyermekei phocomeliában szenvednek, tisztában kell lenniük a betegséggel járó lehetséges szövődményekkel és kockázatokkal.

Összességében a phocomelia egy súlyos genetikai rendellenesség, amely átfogó kezelést és támogatást igényel a család és az egészségügyi személyzet részéről.