Phocomelia

Phocomelia (phocomelia; z řeckých slov phoke - „tuleň“ a melos - „část těla, končetina“) je vrozená anomálie vývoje končetin, při které zcela nebo částečně chybí dlouhé trubkovité kosti, v důsledku čehož mají končetiny zkrácený tvar a připomínají ploutve.

U úplné fokomelie chybí rameno a stehno a ruce a nohy jsou připojeny přímo k tělu. Při částečné fokomélii jsou zachovány proximální části končetin. Ruce a nohy jsou obvykle vyvinuty normálně.

Fokomelie nejčastěji postihuje horní končetiny. Příčinou fokomelie mohou být genetické poruchy, expozice teratogenním faktorům (thalium, virus zarděnek) během těhotenství.

Léčba fokomelie je komplexní - ortopedická korekce, protetika, chirurgické zákroky ke zlepšení funkce končetin. Prognóza závisí na závažnosti léze. U těžkých forem fokomelie je invalidita nevyhnutelná.

Fokomelie je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že se u dětí vyvinou abnormálně krátké nebo chybějící končetiny. Onemocnění je způsobeno mutací genu, který je zodpovědný za vývoj končetin během vývoje plodu.

Fokomelie se může objevit v různých formách, například dítě může mít krátké ruce a nohy nebo chybějící končetiny. V některých případech může onemocnění vést k závažným komplikacím, jako jsou poruchy pohybového aparátu, problémy s dýcháním a narušený vývoj mozku.

Léčba fokomelie může být obtížná, protože onemocnění je spojeno s genetickými mutacemi, které nelze vždy napravit. V některých případech však může léčba zahrnovat chirurgický zákrok na končetinách, aby se zlepšila funkce a napomohlo vývoji dítěte.

Je důležité poznamenat, že fokomelie je vzácná porucha s incidencí přibližně 1 z 25 000 až 30 000 porodů. Rodiče, jejichž děti mají fokomélii, by si však měli být vědomi možných komplikací a rizik spojených s tímto onemocněním.

Celkově je fokomelie závažná genetická porucha, která vyžaduje komplexní přístup k léčbě a podporu ze strany rodiny a zdravotnického personálu.