Phocomelia

Phocomelia (phocomelia; fra de græske ord phoke - "sæl" og melos - "del af kroppen, lem") er en medfødt anomali af udviklingen af ​​lemmerne, hvor der er helt eller delvist fravær af lange rørknogler, som et resultat af hvilket lemmerne har en forkortet form og ligner svømmefødder.

Ved komplet phocomelia er skulderen og låret fraværende, og hænder og fødder er fastgjort direkte til kroppen. Ved partiel phocomelia bevares de proksimale dele af lemmerne. Hænder og fødder udvikles normalt normalt.

Phocomelia rammer oftest de øvre ekstremiteter. Årsagerne til phocomelia kan være genetiske lidelser, eksponering for teratogene faktorer (thallium, rubellavirus) under graviditet.

Behandling af phocomelia er kompleks - ortopædisk korrektion, proteser, kirurgiske indgreb for at forbedre lemmernes funktion. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen. Ved alvorlige former for fokomelia er handicap uundgåeligt.

Phocomelia er en sjælden genetisk lidelse, der får børn til at udvikle unormalt korte eller manglende lemmer. Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​lemmer under fosterudviklingen.

Phocomelia kan forekomme i forskellige former, for eksempel kan et barn have korte arme og ben eller manglende lemmer. I nogle tilfælde kan sygdommen føre til alvorlige komplikationer, såsom muskel- og knoglelidelser, vejrtrækningsproblemer og nedsat hjerneudvikling.

Behandling for phocomelia kan være vanskelig, fordi sygdommen er forbundet med genetiske mutationer, som ikke altid kan korrigeres. Men i nogle tilfælde kan behandlingen omfatte kirurgi på lemmerne for at forbedre funktionen og hjælpe barnet med at udvikle sig.

Det er vigtigt at bemærke, at phocomelia er en sjælden lidelse, med en forekomst på cirka 1 ud af 25.000 til 30.000 fødsler. Men forældre, hvis børn har phocomelia, bør være opmærksomme på de mulige komplikationer og risici forbundet med denne sygdom.

Samlet set er phocomelia en alvorlig genetisk lidelse, der kræver en omfattende tilgang til behandling og støtte fra familie og medicinsk personale.