Fokomelia

Fokomelia (fokomelia; od greckich słów phoke - „pieczęć” i melos - „część ciała, kończyna”) to wrodzona anomalia rozwoju kończyn, w której występuje całkowity lub częściowy brak długich kości rurkowych, w wyniku czego kończyny mają skrócony kształt i przypominają płetwy.

W przypadku całkowitej fokomelii nie ma ramienia i uda, a dłonie i stopy są przyczepione bezpośrednio do ciała. W przypadku częściowej fokomelii zachowane są bliższe części kończyn. Dłonie i stopy są zazwyczaj normalnie rozwinięte.

Fokomelia najczęściej atakuje kończyny górne. Przyczynami fokomelii mogą być zaburzenia genetyczne, narażenie na czynniki teratogenne (tal, wirus różyczki) w czasie ciąży.

Leczenie fokomelii jest złożone - korekta ortopedyczna, protetyka, interwencje chirurgiczne mające na celu poprawę funkcji kończyn. Rokowanie zależy od ciężkości zmiany. W ciężkich postaciach fokomelii niepełnosprawność jest nieunikniona.

Fokomelia to rzadka choroba genetyczna, w wyniku której u dzieci rozwijają się nienormalnie krótkie lub brakujące kończyny. Choroba spowodowana jest mutacją w genie odpowiedzialnym za rozwój kończyn w okresie płodowym.

Fokomelia może objawiać się w różnych postaciach, na przykład dziecko może mieć krótkie ręce i nogi lub brakować kończyn. W niektórych przypadkach choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, problemy z oddychaniem i zaburzenia rozwoju mózgu.

Leczenie fokomelii może być trudne, ponieważ choroba jest związana z mutacjami genetycznymi, których nie zawsze można skorygować. Jednak w niektórych przypadkach leczenie może obejmować operację kończyn, aby poprawić funkcjonowanie i pomóc w rozwoju dziecka.

Należy zauważyć, że fokomelia jest rzadką chorobą, występującą z częstością około 1 na 25 000–30 000 urodzeń. Jednakże rodzice dzieci chorych na fokomelię powinni zdawać sobie sprawę z możliwych powikłań i ryzyka związanego z tą chorobą.

Ogólnie rzecz biorąc, fokomelia jest poważną chorobą genetyczną wymagającą kompleksowego podejścia do leczenia i wsparcia ze strony rodziny i personelu medycznego.