Φωκομηλία

Η Phocomelia (phocomelia, από τις ελληνικές λέξεις phoke - "σφραγίδα" και melos - "μέρος του σώματος, άκρο") είναι μια συγγενής ανωμαλία της ανάπτυξης των άκρων, στην οποία υπάρχει πλήρης ή μερική απουσία μακριών σωληνοειδών οστών, με αποτέλεσμα τα άκρα να έχουν κοντό σχήμα και να θυμίζουν βατραχοπέδιλα.

Στην πλήρη φωτομελία, ο ώμος και ο μηρός απουσιάζουν και τα χέρια και τα πόδια συνδέονται απευθείας στο σώμα. Με μερική φωκομηλία διατηρούνται τα εγγύς τμήματα των άκρων. Τα χέρια και τα πόδια αναπτύσσονται συνήθως φυσιολογικά.

Η φωκομηλία προσβάλλει συχνότερα τα άνω άκρα. Τα αίτια της φωτομηλίας μπορεί να είναι γενετικές διαταραχές, έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες (θάλλιο, ιός ερυθράς) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η θεραπεία της φωκομηλίας είναι πολύπλοκη - ορθοπεδική διόρθωση, προσθετική, χειρουργικές επεμβάσεις για τη βελτίωση της λειτουργίας των άκρων. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της βλάβης. Σε σοβαρές μορφές φωτομηλίας, η αναπηρία είναι αναπόφευκτη.

Η Φωκομελία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί στα παιδιά να αναπτύξουν ασυνήθιστα κοντά ή λείπουν άκρα. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη των άκρων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Η φωκομηλία μπορεί να εμφανιστεί με διάφορες μορφές, για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να έχει κοντά χέρια και πόδια ή να λείπουν άκρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως μυοσκελετικές διαταραχές, αναπνευστικά προβλήματα και διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Η θεραπεία για τη φωκομηλία μπορεί να είναι δύσκολη επειδή η ασθένεια σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις που δεν μπορούν πάντα να διορθωθούν. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση στα άκρα για να βελτιωθεί η λειτουργία και να βοηθήσει το μωρό να αναπτυχθεί.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η φωτομηλία είναι μια σπάνια διαταραχή, με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στις 25.000 έως 30.000 γεννήσεις. Ωστόσο, οι γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν φωτομελία θα πρέπει να γνωρίζουν τις πιθανές επιπλοκές και τους κινδύνους που συνδέονται με αυτήν την ασθένεια.

Συνολικά, η φωτομηλία είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή που απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία και υποστήριξη από την οικογένεια και το ιατρικό προσωπικό.