フォコメリア

フォコメリア（フォコメリア、ギリシャ語のフォケ（アザラシ）とメロス（体の一部、四肢）から）は、四肢の発達の先天異常で、長い管状の骨が完全または部分的に欠如しています。その結果、手足は短くなり、足ひれに似ています。

完全なフォコメリアでは、肩と太ももがなくなり、手と足が体に直接取り付けられます。部分的なフォコメリアでは、四肢の近位部分が保存されます。通常、手と足は正常に発達します。

フォコメリアは、ほとんどの場合、上肢に影響を及ぼします。フォコメリアの原因は、遺伝性疾患、妊娠中の催奇形性因子（タリウム、風疹ウイルス）への曝露である可能性があります。

フォコメリアの治療は複雑で、整形外科的矯正、補綴物、四肢の機能を改善するための外科的介入などがあります。予後は病変の重症度によって異なります。重度のフォコメリアでは、障害が避けられません。

フォコメリアは、子供の手足が異常に短いか欠損する原因となる稀な遺伝性疾患です。この病気は、胎児の発育中の手足の発達に関与する遺伝子の変異によって引き起こされます。

フォコメリアはさまざまな形で現れる可能性があり、たとえば、子供は手足が短かったり、手足が欠けていたりすることがあります。場合によっては、この病気は筋骨格系の障害、呼吸障害、脳の発達障害などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

フォコメリアの治療は困難な場合があります。この病気は常に修正できるとは限らない遺伝子変異に関連しているためです。ただし、場合によっては、機能を改善し、赤ちゃんの発育を助けるために、四肢の手術が治療に含まれる場合があります。

フォコメリアはまれな疾患であり、発生率は出生 25,000 ～ 30,000 人に約 1 人であることに注意することが重要です。ただし、フォコメリアを患っている子供を持つ親は、この病気に関連する可能性のある合併症とリスクを認識しておく必要があります。

全体として、フォコメリアは重篤な遺伝性疾患であり、治療に対する包括的なアプローチと家族や医療従事者のサポートが必要です。