Kalsifikasi Kondrodistrofi

Chondrodystrophia calcarea adalah penyakit tulang herediter langka yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan dan pengerasan jaringan tulang rawan, yang menyebabkan dwarfisme dan deformasi tulang.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1915 oleh dokter Jerman K. Conradi dan W. Hünermann, yang kadang-kadang disebut dengan nama sindrom Conradi-Hünermann.

Manifestasi utama kondrodistrofi kalsifikasi:

1. Pertumbuhan kerdil disebabkan oleh gangguan pertumbuhan jaringan tulang rawan. Ketinggian orang dewasa tidak melebihi 100-130 cm.

2. Kelainan bentuk tulang - kelengkungan anggota badan, dada, tulang belakang.

3. Osifikasi dini jaringan tulang rawan (kalsifikasi), dimulai pada usia 2-4 tahun.

4. Sering patah tulang dan dislokasi karena rapuhnya tulang.

5. Kelainan kraniofasial: dahi membesar, hidung lebar, rahang bawah kecil.

6. Keterbelakangan mental (pada beberapa pasien).

Perawatannya terutama bersifat simtomatik dan ortopedi - koreksi bedah kelainan bentuk. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan lesi tulang.

Penyakit degeneratif-distrofik progresif kronis pada kerangka, berkembang pada masa kanak-kanak dan remaja sebagai akibat dari pengendapan kalsium pada membran fibrosa tulang rawan dan beberapa formasi jaringan tulang rawan ekstra-artikular: tali pendek (string) patela, cakram intervertebralis, menyebabkan kerusakan pada sendi, pembentukan eksostosis intra-artikular (kondroma) dan lebih jarang – osteofit dan deformasi sendi.