軟骨ジストロフィー石灰質

石灰質軟骨ジストロフィアは、軟骨組織の成長障害と骨化を特徴とする稀な遺伝性骨格疾患で、小人症や骨格変形を引き起こします。

この病気は 1915 年にドイツの医師 K. コンラディと W. ヒューナーマンによって初めて報告され、その名前にちなんでコンラディ・ヒューナーマン症候群と呼ばれることもあります。

石灰性軟骨ジストロフィーの主な症状:

1. 軟骨組織の成長障害によって引き起こされる矮性成長。大人の身長は100〜130cmを超えません。

2. 骨格の変形 - 手足、胸部、背骨の湾曲。

3. 2～4 歳で始まる軟骨組織の早期骨化 (石灰化)。

4. 脆い骨による頻繁な骨折や脱臼。

5. 頭蓋顔面の異常: 額の拡大、広い鼻、小さな下顎。

6. 精神薄弱（一部の患者）。

治療は主に対症療法と整形外科的、つまり変形の外科的矯正です。予後は骨格病変の重症度によって異なります。

慢性進行性骨格変性ジストロフィー疾患。軟骨の線維膜へのカルシウム沈着および軟骨組織の複数の関節外形成の結果として小児期および青年期に発症します。膝蓋骨の短い弦（弦）、椎間板、関節への損傷、関節内外骨腫（軟骨腫）の形成、そして頻度は低いですが、骨棘と関節の変形です。