钙化性软骨营养不良

钙质软骨营养不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是软骨组织生长和骨化受损，导致侏儒症和骨骼变形。

1915 年，德国医生 K. Conradi 和 W. Hünermann 首次描述了这种疾病，Conradi-Hünermann 综合征有时也以他们的名字命名。

钙化性软骨营养不良的主要表现：

1. 由于软骨组织生长受损而导致的侏儒生长。成人身高不超过100-130厘米。

2. 骨骼畸形——四肢、胸部、脊柱弯曲。

3. 软骨组织过早骨化（钙化），从 2-4 岁开始。

4. 由于骨骼脆弱，经常发生骨折和脱臼。

5. 颅面异常：前额增大、鼻子宽、下颌小。

6. 精神发育迟滞（某些患者）。

治疗主要是对症治疗和矫形外科手术矫正畸形。预后取决于骨骼病变的严重程度。

骨骼的慢性进行性退行性营养不良性疾病，由于软骨纤维膜中的钙沉积和软骨组织的多个关节外结构而在儿童和青少年时期发生：髌骨、椎间盘的短弦（弦），导致关节损伤，形成关节内外生骨疣（软骨瘤），较少见的是骨赘和关节变形。