Condrodistrofia calcifica

La condrodistrofia calcarea è una rara malattia ereditaria dell'apparato scheletrico caratterizzata da ridotta crescita e ossificazione del tessuto cartilagineo, che porta al nanismo e alla deformazione scheletrica.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1915 dai medici tedeschi K. Conradi e W. Hünermann, dai cui nomi viene talvolta chiamata la sindrome di Conradi-Hünermann.

Le principali manifestazioni della condrodistrofia calcifica:

1. Crescita nana causata dalla ridotta crescita del tessuto cartilagineo. L'altezza degli adulti non supera i 100-130 cm.

2. Deformità scheletriche: curvatura degli arti, del torace, della colonna vertebrale.

3. Ossificazione prematura del tessuto cartilagineo (calcificazione), a partire da 2-4 anni.

4. Fratture e lussazioni frequenti dovute a ossa fragili.

5. Anomalie craniofacciali: fronte allargata, naso largo, mascella inferiore piccola.

6. Ritardo mentale (in alcuni pazienti).

Il trattamento è principalmente sintomatico e ortopedico: correzione chirurgica delle deformità. La prognosi dipende dalla gravità della lesione scheletrica.

Malattia degenerativa-distrofica cronica progressiva dello scheletro, che si sviluppa nell'infanzia e nell'adolescenza a causa della deposizione di calcio nella membrana fibrosa della cartilagine e di molteplici formazioni extra-articolari del tessuto cartilagineo: corde corte (stringhe) della rotula, dischi intervertebrali, che causano danno all'articolazione, formazione di esostosi intraarticolare (condroma) e meno spesso – osteofiti e deformazione articolare.