Chondrodystrophie Calcifique

La Chondrodystrophia calcarea est une maladie héréditaire rare du squelette caractérisée par une croissance altérée et une ossification du tissu cartilagineux, conduisant au nanisme et à une déformation du squelette.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1915 par les médecins allemands K. Conradi et W. Hünermann, du nom desquels le syndrome de Conradi-Hünermann est parfois appelé.

Les principales manifestations de la chondrodystrophie calcifiée :

1. Croissance naine causée par une croissance altérée du tissu cartilagineux. La taille des adultes ne dépasse pas 100-130 cm.

2. Déformations squelettiques - courbure des membres, de la poitrine, de la colonne vertébrale.

3. Ossification prématurée du tissu cartilagineux (calcification), à partir de 2 à 4 ans.

4. Fractures et luxations fréquentes dues à la fragilité des os.

5. Anomalies cranio-faciales : front élargi, nez large, mâchoire inférieure petite.

6. Retard mental (chez certains patients).

Le traitement est principalement symptomatique et orthopédique - correction chirurgicale des déformations. Le pronostic dépend de la gravité de la lésion squelettique.

Maladie dégénérative-dystrophique chronique progressive du squelette, se développant pendant l'enfance et l'adolescence à la suite de dépôts de calcium dans la membrane fibreuse du cartilage et de multiples formations extra-articulaires de tissu cartilagineux : cordes courtes (cordes) de la rotule, disques intervertébraux, provoquant dommages à l'articulation, formation d'exostose intra-articulaire (chondrome) et moins souvent – ​​ostéophytes et déformation de l'articulation.