Kondrodystrofi Calcific

Chondrodystrophia calcarea er en sjelden arvelig skjelettsykdom preget av nedsatt vekst og forbening av bruskvev, noe som fører til dvergvekst og skjelettdeformasjon.

Sykdommen ble først beskrevet i 1915 av de tyske legene K. Conradi og W. Hünermann, etter hvis navn Conradi-Hünermanns syndrom noen ganger kalles.

De viktigste manifestasjonene av kalsifisk kondrodystrofi:

1. Dvergvekst forårsaket av nedsatt vekst av bruskvev. Høyden på voksne overstiger ikke 100-130 cm.

2. Skjelettdeformiteter - krumning av lemmer, bryst, ryggrad.

3. For tidlig forbening av bruskvev (kalsifisering), starter ved 2-4 år.

4. Hyppige brudd og dislokasjoner på grunn av benskjørhet.

5. Kraniofasiale anomalier: forstørret panne, bred nese, liten underkjeve.

6. Mental retardasjon (hos noen pasienter).

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og ortopedisk - kirurgisk korreksjon av misdannelser. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av skjelettlesjonen.

Kronisk progressiv degenerativ-dystrofisk sykdom i skjelettet, som utvikler seg i barndommen og ungdomsårene som et resultat av kalsiumavsetning i den fibrøse membranen av brusk og flere ekstraartikulære formasjoner av bruskvev: korte akkorder (strenger) i patella, mellomvirvelskiver, forårsaker skade på leddet, dannelse av intraartikulær eksostose (kondrom) og sjeldnere – osteofytter og ledddeformasjon.