Chondrodystrophy Calcific

Chondrodystrophia calcarea je vzácné dědičné onemocnění skeletu charakterizované narušeným růstem a osifikací chrupavkové tkáně, což vede k nanismu a deformaci skeletu.

Onemocnění poprvé popsali v roce 1915 němečtí lékaři K. Conradi a W. Hünermann, podle jejichž jmen se někdy nazývá Conradi-Hünermannův syndrom.

Hlavní projevy kalcifické chondrodystrofie:

1. Trpasličí růst způsobený narušeným růstem chrupavkové tkáně. Výška dospělých nepřesahuje 100-130 cm.

2. Deformity skeletu - zakřivení končetin, hrudníku, páteře.

3. Předčasná osifikace chrupavkové tkáně (kalcifikace), začínající ve 2-4 letech.

4. Časté zlomeniny a vykloubení v důsledku křehkých kostí.

5. Kraniofaciální anomálie: zvětšené čelo, široký nos, malá spodní čelist.

6. Mentální retardace (u některých pacientů).

Léčba je především symptomatická a ortopedicko – chirurgická korekce deformit. Prognóza závisí na závažnosti skeletální léze.

Chronické progresivní degenerativně-dystrofické onemocnění skeletu, vznikající v dětství a dospívání v důsledku ukládání vápníku ve vazivové membráně chrupavky a mnohočetných mimokloubních útvarů chrupavkové tkáně: krátké struny (struny) čéšky, meziobratlové ploténky, způsobující poškození kloubu, vznik intraartikulární exostózy (chondromu) a méně často – osteofytů a deformace kloubu.