Condrodistrofia Calcificada

A condrodistrofia calcarea é uma doença esquelética hereditária rara caracterizada por comprometimento do crescimento e ossificação do tecido cartilaginoso, levando ao nanismo e deformação esquelética.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1915 pelos médicos alemães K. Conradi e W. Hünermann, cujos nomes às vezes são chamados de síndrome de Conradi-Hünermann.

As principais manifestações da condrodistrofia calcificada:

1. Crescimento anão causado por crescimento prejudicado do tecido cartilaginoso. A altura dos adultos não ultrapassa 100-130 cm.

2. Deformidades esqueléticas - curvatura dos membros, tórax, coluna vertebral.

3. Ossificação prematura do tecido cartilaginoso (calcificação), começando aos 2-4 anos.

4. Fraturas e luxações frequentes devido a ossos frágeis.

5. Anomalias craniofaciais: testa aumentada, nariz largo, maxilar inferior pequeno.

6. Retardo mental (em alguns pacientes).

O tratamento é principalmente sintomático e ortopédico - correção cirúrgica das deformidades. O prognóstico depende da gravidade da lesão esquelética.

Doença distrófica degenerativa progressiva crônica do esqueleto, que se desenvolve na infância e adolescência como resultado da deposição de cálcio na membrana fibrosa da cartilagem e múltiplas formações extra-articulares do tecido cartilaginoso: cordas curtas (cordas) da patela, discos intervertebrais, causando danos à articulação, formação de exostose intra-articular (condroma) e menos frequentemente – osteófitos e deformação articular.