Chondrodystrophia Calcific

A Chondrodystrophia calcarea egy ritka örökletes csontrendszeri betegség, amelyet a porcszövet növekedésének és csontosodásának csökkenése jellemez, ami eltörpüléshez és a csontváz deformációjához vezet.

A betegséget először 1915-ben írták le K. Conradi és W. Hünermann német orvosok, akik nevéről néha Conradi-Hünermann szindrómának is nevezik.

A meszes chondrodystrophia fő megnyilvánulásai:

1. Törpe növekedés, amelyet a porcszövet növekedésének károsodása okoz. A felnőttek magassága nem haladja meg a 100-130 cm-t.

2. A csontváz deformitásai - a végtagok, a mellkas, a gerinc görbülete.

3. A porcszövet korai csontosodása (meszesedés), 2-4 éves kortól.

4. A törékeny csontok miatt gyakori törések és elmozdulások.

5. Craniofacialis anomáliák: megnagyobbodott homlok, széles orr, kis alsó állkapocs.

6. Mentális retardáció (egyes betegeknél).

A kezelés elsősorban tüneti és ortopédiai - a deformitások műtéti korrekciója. A prognózis a csontváz sérülésének súlyosságától függ.

A csontváz krónikus progresszív degeneratív-dystrophiás betegsége, amely gyermekkorban és serdülőkorban a porc rostos membránjában történő kalcium-lerakódás és a porcszövet többszörös extraartikuláris képződményei következtében alakul ki: a térdkalács rövid húrjai (húrok), csigolyaközi porckorongok az ízület károsodása, intraartikuláris exostosis (chondroma) és ritkábban osteophyták és ízületi deformáció kialakulása.