연골이영양증 석회화

연골이영양증은 연골 조직의 성장 장애와 골화를 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환으로 왜소증과 골격 변형을 유발합니다.

이 질병은 1915년 독일 의사 K. Conradi와 W. Hünermann에 의해 처음 기술되었으며, 그의 이름을 따서 Conradi-Hünermann 증후군이라고도 불립니다.

석회성 연골이영양증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 연골 조직의 성장 장애로 인한 왜소한 성장. 성인의 키는 100-130cm를 초과하지 않습니다.

2. 골격 기형 - 팔다리, 가슴, 척추의 곡률.

3. 연골 조직의 조기 골화(석회화)는 2~4세에 시작됩니다.

4. 부서지기 쉬운 뼈로 인해 골절과 탈구가 자주 발생합니다.

5. 두개안면 기형: 이마가 커지고 코가 넓어지고 아래턱이 작아집니다.

6. 정신 지체(일부 환자의 경우)

치료는 주로 증상 및 정형외과적 기형 교정입니다. 예후는 골격 병변의 중증도에 따라 다릅니다.

연골 섬유막의 칼슘 침착과 연골 조직의 다중 관절외 형성의 결과로 유년기와 청소년기에 발생하는 골격의 만성 진행성 퇴행성 영양 장애 질환: 슬개골의 짧은 현(줄), 추간판, 원인 관절 손상, 관절 내 외골증 (연골종) 형성 및 덜 자주 – 골극 및 관절 변형.