Chondrodystrofi Calcific

Chondrodystrophia calcarea er en sjælden arvelig skeletsygdom karakteriseret ved nedsat vækst og forbening af bruskvæv, hvilket fører til dværgvækst og skeletdeformation.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1915 af de tyske læger K. Conradi og W. Hünermann, efter hvis navne Conradi-Hünermanns syndrom undertiden kaldes.

De vigtigste manifestationer af calcific kondrodystrofi:

1. Dværgvækst forårsaget af nedsat vækst af bruskvæv. Højden på voksne overstiger ikke 100-130 cm.

2. Skeletdeformiteter - krumning af lemmerne, brystet, rygsøjlen.

3. For tidlig knogledannelse af bruskvæv (forkalkning), startende ved 2-4 år.

4. Hyppige frakturer og dislokationer på grund af knogleskørhed.

5. Kraniofaciale anomalier: forstørret pande, bred næse, lille underkæbe.

6. Mental retardering (hos nogle patienter).

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og ortopædisk - kirurgisk korrektion af deformiteter. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​skeletlæsionen.

Kronisk fremadskridende degenerativ-dystrofisk sygdom i skelettet, der udvikler sig i barndommen og ungdommen som følge af calciumaflejring i den fibrøse membran af brusk og multiple ekstraartikulære formationer af bruskvæv: korte akkorder (strenge) i knæskallen, intervertebrale diske, der forårsager skader på leddet, dannelsen af ​​intraartikulær exostose (chondroma) og sjældnere – osteofytter og leddeformation.