Chứng loạn dưỡng sụn vôi hóa

Chondrodystrophia calceaa là một bệnh di truyền hiếm gặp về xương, đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển và quá trình cốt hóa của mô sụn, dẫn đến bệnh lùn và biến dạng xương.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915 bởi các bác sĩ người Đức K. Conradi và W. Hünermann, đôi khi người ta gọi tên của họ là hội chứng Conradi-Hünermann.

Các biểu hiện chính của chứng loạn dưỡng sụn vôi hóa:

1. Sự tăng trưởng lùn do sự phát triển của mô sụn bị suy giảm. Chiều cao của người trưởng thành không vượt quá 100-130 cm.

2. Biến dạng xương - cong các chi, ngực, cột sống.

3. Sự hóa xương sớm của mô sụn (vôi hóa), bắt đầu từ 2-4 tuổi.

4. Gãy xương và trật khớp thường xuyên do xương giòn.

5. Dị tật sọ mặt: trán to, mũi rộng, hàm dưới nhỏ.

6. Chậm phát triển tâm thần (ở một số bệnh nhân).

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và chỉnh hình - phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương xương.

Bệnh thoái hóa-loạn dưỡng tiến triển mãn tính của bộ xương, phát triển ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên do sự lắng đọng canxi trong màng xơ của sụn và nhiều hình thành ngoài khớp của mô sụn: các dây ngắn (dây) của xương bánh chè, đĩa đệm, gây ra tổn thương khớp, hình thành chứng exostosis nội khớp (chondroma) và ít gặp hơn – gai xương và biến dạng khớp.