Χονδροδυστροφία Calcific

Η χονδροδυστροφία calcarea είναι μια σπάνια κληρονομική σκελετική νόσος που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη ανάπτυξη και οστεοποίηση του χόνδρινου ιστού, που οδηγεί σε νανισμό και σκελετική παραμόρφωση.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1915 από τους Γερμανούς γιατρούς K. Conradi και W. Hünermann, από τα ονόματα των οποίων αποκαλείται μερικές φορές το σύνδρομο Conradi-Hünermann.

Οι κύριες εκδηλώσεις της ασβεστοειδούς χονδροδυστροφίας:

1. Ανάπτυξη νάνου που προκαλείται από εξασθενημένη ανάπτυξη του ιστού χόνδρου. Το ύψος των ενηλίκων δεν ξεπερνά τα 100-130 cm.

2. Σκελετικές παραμορφώσεις - καμπυλότητα άκρων, στήθους, σπονδυλικής στήλης.

3. Πρόωρη οστεοποίηση του χόνδρινου ιστού (ασβεστοποίηση), που ξεκινά από 2-4 χρόνια.

4. Συχνά κατάγματα και εξαρθρήματα λόγω εύθραυστων οστών.

5. Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες: διευρυμένο μέτωπο, φαρδιά μύτη, μικρή κάτω γνάθο.

6. Νοητική υστέρηση (σε ορισμένους ασθενείς).

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και ορθοπεδική – χειρουργική διόρθωση των παραμορφώσεων. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της σκελετικής βλάβης.

Χρόνια προοδευτική εκφυλιστική-δυστροφική νόσος του σκελετού, που αναπτύσσεται στην παιδική και εφηβική ηλικία ως αποτέλεσμα εναπόθεσης ασβεστίου στην ινώδη μεμβράνη του χόνδρου και πολλαπλών εξωαρθρικών σχηματισμών χόνδρινου ιστού: βραχείες χορδές (χορδές) της επιγονατίδας, μεσοσπονδύλιοι δίσκοι, που προκαλούν βλάβη στην άρθρωση, σχηματισμός ενδοαρθρικής εξώστωσης (χόνδρωμα) και σπανιότερα – οστεόφυτα και παραμόρφωση της άρθρωσης.