Chondrodystrofie verkalkt

Chondrodystrofia calcarea is een zeldzame erfelijke skeletziekte die gekarakteriseerd wordt door verminderde groei en verbening van kraakbeenweefsel, leidend tot dwerggroei en skeletvervorming.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1915 door de Duitse artsen K. Conradi en W. Hünermann, naar wier naam soms het Conradi-Hünermann-syndroom wordt genoemd.

De belangrijkste manifestaties van verkalkte chondrodystrofie:

1. Dwerggroei veroorzaakt door verminderde groei van kraakbeenweefsel. De lengte van volwassenen is niet groter dan 100-130 cm.

2. Skeletachtige misvormingen - kromming van de ledematen, borst, wervelkolom.

3. Voortijdige verbening van kraakbeenweefsel (calcificatie), vanaf 2-4 jaar.

4. Frequente fracturen en dislocaties als gevolg van broze botten.

5. Craniofaciale afwijkingen: vergroot voorhoofd, brede neus, kleine onderkaak.

6. Geestelijke retardatie (bij sommige patiënten).

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en orthopedisch - chirurgische correctie van misvormingen. De prognose hangt af van de ernst van de skeletlaesie.

Chronische progressieve degeneratieve-dystrofische ziekte van het skelet, die zich ontwikkelt in de kindertijd en adolescentie als gevolg van calciumafzetting in het vezelige membraan van kraakbeen en meerdere extra-articulaire formaties van kraakbeenweefsel: korte akkoorden (snaren) van de patella, tussenwervelschijven, waardoor schade aan het gewricht, de vorming van intra-articulaire exostose (chondroom) en minder vaak – osteofyten en gewrichtsvervorming.