Kondrodystrofia Calcific

Chondrodystrophia calcarea on harvinainen perinnöllinen luuston sairaus, jolle on tunnusomaista rustokudoksen kasvun ja luutumisen heikkeneminen, mikä johtaa kääpiökasvuun ja luuston muodonmuutokseen.

Sairauden kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1915 saksalaiset lääkärit K. Conradi ja W. Hünermann, joiden nimien mukaan Conradi-Hünermannin oireyhtymä joskus kutsutaan.

Kalkkisen kondrodystrofian tärkeimmät ilmenemismuodot:

1. Kääpiökasvu, joka johtuu rustokudoksen kasvun heikkenemisestä. Aikuisten korkeus ei ylitä 100-130 cm.

2. Luuston epämuodostumat - raajojen, rintakehän, selkärangan kaarevuus.

3. Ennenaikainen rustokudoksen luutuminen (kalkkeutuminen), alkaen 2-4 vuoden iästä.

4. Usein murtumia ja sijoiltaan hauraita luita.

5. Kraniofacial anomaliat: laajentunut otsa, leveä nenä, pieni alaleuka.

6. Henkinen jälkeenjääneisyys (joillakin potilailla).

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja ortopedista – epämuodostumien kirurgista korjausta. Ennuste riippuu luuston vaurion vakavuudesta.

Krooninen etenevä luuston rappeuttava-dystrofinen sairaus, joka kehittyy lapsuudessa ja nuoruudessa kalsiumin kertymisen seurauksena ruston kuitukalvoon ja useisiin nivelen ulkopuolisiin rustokudoksen muodostumiin: polvilumpion lyhyet jänteet, nikamavälilevyt, aiheuttavat nivelvauriot, nivelensisäisen eksostoosin (kondrooman) muodostuminen ja harvemmin osteofyytit ja nivelen muodonmuutokset.