Kondrodistrofi Kalsifik

Chondrodystrophia calcarea, kıkırdak dokusunun büyümesi ve kemikleşmesinin bozulmasıyla karakterize, cücelik ve iskelet deformasyonuna yol açan nadir görülen kalıtsal bir iskelet hastalığıdır.

Hastalık ilk kez 1915 yılında Alman doktorlar K. Conradi ve W. Hünermann tarafından tanımlanmış olup, bazen Conradi-Hünermann sendromu olarak da anılmaktadır.

Kalsifik kondrodistrofinin ana belirtileri:

1. Kıkırdak dokusunun büyüme bozukluğundan kaynaklanan cüce büyümesi. Yetişkinlerin boyu 100-130 cm'yi geçmez.

2. İskelet deformasyonları - uzuvların, göğsün, omurganın eğriliği.

3. 2-4 yaşlarında başlayan kıkırdak dokusunun erken kemikleşmesi (kalsifikasyon).

4. Kırılgan kemikler nedeniyle sık sık kırıklar ve çıkıklar.

5. Kraniyofasiyal anomaliler: genişlemiş alın, geniş burun, küçük alt çene.

6. Zihinsel gerilik (bazı hastalarda).

Tedavi esas olarak semptomatik ve ortopediktir - deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi. Prognoz iskelet lezyonunun ciddiyetine bağlıdır.

Çocukluk ve ergenlik döneminde kıkırdağın fibröz zarında kalsiyum birikmesi ve çoklu eklem dışı kıkırdak dokusu oluşumları sonucu gelişen iskeletin kronik ilerleyici dejeneratif-distrofik hastalığı: patellanın kısa akorları (dizeleri), intervertebral diskler, neden olur eklem hasarı, eklem içi ekzostoz (kondrom) oluşumu ve daha az sıklıkla - osteofitler ve eklem deformasyonu.