Chondrodystrofia wapniowa

Chondrodystrofia calcarea to rzadka dziedziczna choroba szkieletu, charakteryzująca się zaburzeniami wzrostu i kostnienia tkanki chrzęstnej, prowadząca do karłowatości i deformacji szkieletu.

Chorobę po raz pierwszy opisali w 1915 roku niemieccy lekarze K. Conradi i W. Hünermann, od których imion czasami nazywa się zespół Conradiego-Hünermanna.

Główne objawy chondrodystrofii wapniowej:

1. Wzrost karłowaty spowodowany zaburzeniami wzrostu tkanki chrzęstnej. Wysokość dorosłych nie przekracza 100-130 cm.

2. Deformacje szkieletowe - skrzywienia kończyn, klatki piersiowej, kręgosłupa.

3. Przedwczesne kostnienie tkanki chrzęstnej (zwapnienie), począwszy od 2-4 lat.

4. Częste złamania i zwichnięcia spowodowane łamliwością kości.

5. Anomalie twarzoczaszki: powiększone czoło, szeroki nos, mała żuchwa.

6. Upośledzenie umysłowe (u niektórych pacjentów).

Leczenie ma charakter głównie objawowy i ortopedyczno-chirurgiczny korekcja deformacji. Rokowanie zależy od ciężkości uszkodzeń szkieletu.

Przewlekła postępująca choroba zwyrodnieniowo-dystroficzna szkieletu, rozwijająca się w dzieciństwie i okresie dojrzewania na skutek odkładania się wapnia w błonie włóknistej chrząstki oraz licznych pozastawowych formacji tkanki chrzęstnej: krótkich strun (strun) rzepki, krążków międzykręgowych, powodująca uszkodzenie stawu, powstawanie egzostozy śródstawowej (chrzęstniaka), rzadziej – osteofitów i deformacji stawów.