Miatonia Oppenheim

Myatonia Openheiam adalah penyakit keturunan langka yang bermanifestasi sebagai gangguan fungsi otot. Hal ini terjadi karena mutasi genetik yang mempengaruhi produksi protein dalam tubuh. Protein semacam itu penting untuk berfungsinya otot dan saraf.

Penyakit ini bermanifestasi sebagai nyeri dan kelemahan pada otot, terutama di leher dan bahu, serta di lengan. Pasien mungkin mengalami kesulitan memutar kepala, mengangkat lengan atau jari kaki, dan mungkin mengalami gangguan dalam gaya berjalan dan keseimbangan.

Gejalanya bisa muncul sejak masa kanak-kanak atau bahkan remaja. Penyakit ini berkembang seiring berjalannya waktu dan bisa menjadi lebih parah seiring berkembangnya penyakit. Myatonia dapat didiagnosis pada pria dan wanita, namun lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja di bawah usia 30 tahun.

Perawatan untuk Opengeyema myatonia mungkin mencakup terapi obat dan pembedahan. Beberapa pasien mungkin merasa lega dengan suntikan Botox ke otot untuk mengurangi rasa sakit dan kelemahan. Namun dalam kasus yang parah, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengubah bentuk dan ukuran otot atau mengangkatnya seluruhnya.

Myatonia Openheisema terjadi karena mutasi gen yang mempengaruhi sintesis protein otot. Beberapa penderita penyakit ini mengalami mutasi pada gen MYH7. Dalam beberapa kasus, mutasi ini dapat menyebabkan ketidakmampuan otot berkontraksi akibat kurangnya produksi protein. Hal ini mencegah otot berkontraksi dan mengurangi mobilitas.