Η μυατονία του Οπενχάιμ

Το Myatonia Openheiam είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με μειωμένη μυϊκή λειτουργία. Εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης που επηρεάζει την παραγωγή πρωτεϊνών στο σώμα. Τέτοιες πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για τη σωστή λειτουργία των μυών και των νεύρων.

Η ασθένεια εκδηλώνεται ως πόνος και αδυναμία στους μύες, ιδιαίτερα στον αυχένα και τους ώμους, καθώς και στα χέρια. Οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να γυρίσουν το κεφάλι τους, να σηκώσουν τα χέρια ή τα δάχτυλα των ποδιών τους και μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές στο βάδισμα και την ισορροπία.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία ή ακόμα και την εφηβεία. Προοδεύουν με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να γίνουν πιο σοβαρές καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Η μυατονία μπορεί να διαγνωστεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, αλλά είναι πιο συχνή σε παιδιά και νέους κάτω των 30 ετών.

Η θεραπεία για τη μυατονία Opengeyema μπορεί να περιλαμβάνει τόσο φαρμακευτική θεραπεία όσο και χειρουργική επέμβαση. Μερικοί ασθενείς μπορεί να βρουν ανακούφιση από τις ενέσεις Botox στους μύες για τη μείωση του πόνου και της αδυναμίας. Αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για να αλλάξει το σχήμα και το μέγεθος των μυών ή να αφαιρεθούν εντελώς.

Myatonia Openheisema εμφανίζεται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση των μυϊκών πρωτεϊνών. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο MYH7. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία συστολής των μυών λόγω έλλειψης παραγωγής πρωτεΐνης. Αυτό αποτρέπει τη συστολή των μυών και μειώνει την κινητικότητα.