Bệnh nhược cơ Oppenheim

Myatonia Openhiam là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở chức năng cơ bị suy giảm. Nó xảy ra do đột biến gen ảnh hưởng đến việc sản xuất protein trong cơ thể. Những protein như vậy rất cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ và dây thần kinh.

Bệnh biểu hiện bằng cảm giác đau và yếu các cơ, đặc biệt là ở cổ, vai cũng như ở cánh tay. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi quay đầu, giơ tay hoặc ngón chân và có thể bị rối loạn dáng đi và thăng bằng.

Các triệu chứng có thể xuất hiện từ thời thơ ấu hoặc thậm chí là thanh thiếu niên. Chúng tiến triển theo thời gian và có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi bệnh tiến triển. Bệnh nhược cơ có thể được chẩn đoán ở cả nam và nữ, nhưng phổ biến hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên dưới 30 tuổi.

Điều trị bệnh nhược cơ Opengeyema có thể bao gồm cả điều trị bằng thuốc và phẫu thuật. Một số bệnh nhân có thể thấy nhẹ nhõm khi tiêm Botox vào cơ để giảm đau nhức và yếu cơ. Nhưng trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể phải phẫu thuật để thay đổi hình dạng và kích thước của cơ hoặc loại bỏ chúng hoàn toàn.

Myatonia Openheisema xảy ra do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein cơ. Một số người mắc bệnh này có đột biến gen MYH7. Trong một số trường hợp, đột biến này có thể dẫn đến tình trạng cơ không thể co bóp do thiếu sản xuất protein. Điều này ngăn cản các cơ co bóp và làm giảm khả năng vận động.