Oppenheimin myatonia

Myatonia Openheiam on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lihastoiminnan heikkenemisenä. Se johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa proteiinien tuotantoon kehossa. Tällaiset proteiinit ovat välttämättömiä lihasten ja hermojen asianmukaiselle toiminnalle.

Sairaus ilmenee lihaskipuna ja heikkoutena erityisesti niskassa ja hartioissa sekä käsivarsissa. Potilailla voi olla vaikeuksia kääntää päätään, nostaa käsiään tai varpaitaan, ja he voivat kokea kävely- ja tasapainohäiriöitä.

Oireet voivat ilmaantua lapsuudesta tai jopa nuoruudesta lähtien. Ne etenevät ajan myötä ja voivat muuttua vakavammiksi taudin edetessä. Myatonia voidaan diagnosoida sekä miehillä että naisilla, mutta se on yleisempää alle 30-vuotiailla lapsilla ja nuorilla.

Opengeyema myatonian hoito voi sisältää sekä lääkehoitoa että leikkausta. Jotkut potilaat voivat saada helpotusta Botox-injektioista lihaksiin vähentääkseen arkuutta ja heikkoutta. Mutta vaikeissa tapauksissa leikkaus saattaa olla tarpeen lihasten muodon ja koon muuttamiseksi tai niiden poistamiseksi kokonaan.

Myatonia Openheisema johtuu geenimutaatioista, jotka vaikuttavat lihasproteiinien synteesiin. Joillakin tätä tautia sairastavilla ihmisillä on mutaatio MYH7-geenissä. Joissakin tapauksissa tämä mutaatio voi johtaa lihasten kyvyttömyyteen supistua proteiinituotannon puutteen vuoksi. Tämä estää lihaksia supistumasta ja vähentää liikkuvuutta.