Miatonia Oppenheima

Miatonia Openheiam jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się zaburzeniami pracy mięśni. Występuje na skutek mutacji genetycznej, która wpływa na produkcję białek w organizmie. Białka takie są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni i nerwów.

Choroba objawia się bólem i osłabieniem mięśni, zwłaszcza szyi i ramion, a także ramion. Pacjenci mogą mieć trudności z obracaniem głowy, unoszeniem rąk lub palców u rąk i nóg oraz mogą odczuwać zaburzenia chodu i równowagi.

Objawy mogą pojawiać się już w dzieciństwie, a nawet w okresie dojrzewania. Postępują one z biegiem czasu i mogą stać się poważniejsze w miarę postępu choroby. Miatonię można zdiagnozować zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, ale częściej występuje u dzieci i młodych ludzi poniżej 30. roku życia.

Leczenie miatonii Opengeyema może obejmować zarówno terapię lekową, jak i operację. Niektórzy pacjenci mogą odczuwać ulgę po zastrzykach z botoksu do mięśni, aby zmniejszyć bolesność i osłabienie. Jednak w ciężkich przypadkach może być konieczna operacja w celu zmiany kształtu i rozmiaru mięśni lub całkowitego ich usunięcia.

Myatonia Openheisema występuje w wyniku mutacji genów wpływających na syntezę białek mięśniowych. U niektórych osób cierpiących na tę chorobę występuje mutacja w genie MYH7. W niektórych przypadkach mutacja ta może prowadzić do niezdolności mięśni do kurczenia się z powodu braku produkcji białka. Zapobiega to kurczeniu się mięśni i ogranicza mobilność.