Myatonie d'Oppenheim

La myatonie Openheiam est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une altération de la fonction musculaire. Cela est dû à une mutation génétique qui affecte la production de protéines dans le corps. Ces protéines sont essentielles au bon fonctionnement des muscles et des nerfs.

La maladie se manifeste par des douleurs et une faiblesse musculaire, notamment au niveau du cou et des épaules, ainsi que des bras. Les patients peuvent avoir des difficultés à tourner la tête, à lever les bras ou les orteils, et peuvent ressentir des troubles de la démarche et de l'équilibre.

Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance, voire l’adolescence. Ils progressent avec le temps et peuvent s’aggraver à mesure que la maladie progresse. La myatonie peut être diagnostiquée aussi bien chez les hommes que chez les femmes, mais elle est plus fréquente chez les enfants et les jeunes de moins de 30 ans.

Le traitement de la myatonie à Opengeyema peut inclure à la fois un traitement médicamenteux et une intervention chirurgicale. Certains patients peuvent trouver un soulagement grâce aux injections de Botox dans les muscles afin de réduire les douleurs et la faiblesse. Mais dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour modifier la forme et la taille des muscles ou les supprimer complètement.

La myatonie Openheisema est due à des mutations génétiques qui affectent la synthèse des protéines musculaires. Certaines personnes atteintes de cette maladie présentent une mutation du gène MYH7. Dans certains cas, cette mutation peut entraîner l’incapacité des muscles à se contracter en raison d’un manque de production de protéines. Cela empêche les muscles de se contracter et réduit la mobilité.