Oppenheim-Myatonie

Myatonia Openheiam ist eine seltene Erbkrankheit, die sich in einer beeinträchtigten Muskelfunktion äußert. Es entsteht aufgrund einer genetischen Mutation, die die Produktion von Proteinen im Körper beeinflusst. Solche Proteine ​​sind für das reibungslose Funktionieren von Muskeln und Nerven unerlässlich.

Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Schwäche in der Muskulatur, insbesondere im Nacken- und Schulterbereich sowie in den Armen. Patienten haben möglicherweise Schwierigkeiten, den Kopf zu drehen, ihre Arme oder Zehen anzuheben, und es kann zu Gang- und Gleichgewichtsstörungen kommen.

Die Symptome können bereits in der Kindheit oder sogar im Jugendalter auftreten. Sie schreiten mit der Zeit fort und können mit fortschreitender Krankheit schwerwiegender werden. Myatonia kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen diagnostiziert werden, kommt jedoch häufiger bei Kindern und Jugendlichen unter 30 Jahren vor.

Die Behandlung einer Opengeyema-Myatonia kann sowohl eine medikamentöse Therapie als auch eine Operation umfassen. Bei einigen Patienten können Botox-Injektionen in die Muskeln Linderung verschaffen, um Schmerzen und Schwäche zu lindern. In schweren Fällen kann jedoch eine Operation erforderlich sein, um die Form und Größe der Muskeln zu verändern oder sie vollständig zu entfernen.

Myatonia openheisema entsteht aufgrund von Genmutationen, die die Synthese von Muskelproteinen beeinträchtigen. Einige Menschen mit dieser Krankheit haben eine Mutation im MYH7-Gen. In manchen Fällen kann diese Mutation dazu führen, dass sich Muskeln aufgrund mangelnder Proteinproduktion nicht mehr zusammenziehen können. Dies verhindert die Kontraktion der Muskulatur und verringert die Beweglichkeit.