La Myatonia Openheiam è una rara malattia ereditaria che si manifesta con una compromissione della funzione muscolare. Si verifica a causa di una mutazione genetica che influenza la produzione di proteine nel corpo. Tali proteine sono essenziali per il corretto funzionamento di muscoli e nervi.
La malattia si manifesta con dolore e debolezza dei muscoli, soprattutto del collo e delle spalle, nonché delle braccia. I pazienti possono avere difficoltà a girare la testa, ad alzare le braccia o le dita dei piedi e possono avvertire disturbi nell'andatura e nell'equilibrio.
I sintomi possono comparire fin dall'infanzia o addirittura dall'adolescenza. Progrediscono nel tempo e possono diventare più gravi con il progredire della malattia. La miatonia può essere diagnosticata sia negli uomini che nelle donne, ma è più comune nei bambini e nei giovani sotto i 30 anni.
Il trattamento per la miatonia di Opengeyema può includere sia la terapia farmacologica che la chirurgia. Alcuni pazienti possono trovare sollievo dalle iniezioni di Botox nei muscoli per ridurre il dolore e la debolezza. Ma nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per modificare la forma e la dimensione dei muscoli o rimuoverli completamente.
La miatonia Openheisema si verifica a causa di mutazioni genetiche che influenzano la sintesi delle proteine muscolari. Alcune persone con questa malattia hanno una mutazione nel gene MYH7. In alcuni casi, questa mutazione può portare all’incapacità dei muscoli di contrarsi a causa della mancata produzione di proteine. Ciò impedisce ai muscoli di contrarsi e riduce la mobilità.