La miatonia di Oppenheim

La Myatonia Openheiam è una rara malattia ereditaria che si manifesta con una compromissione della funzione muscolare. Si verifica a causa di una mutazione genetica che influenza la produzione di proteine ​​​​nel corpo. Tali proteine ​​sono essenziali per il corretto funzionamento di muscoli e nervi.

La malattia si manifesta con dolore e debolezza dei muscoli, soprattutto del collo e delle spalle, nonché delle braccia. I pazienti possono avere difficoltà a girare la testa, ad alzare le braccia o le dita dei piedi e possono avvertire disturbi nell'andatura e nell'equilibrio.

I sintomi possono comparire fin dall'infanzia o addirittura dall'adolescenza. Progrediscono nel tempo e possono diventare più gravi con il progredire della malattia. La miatonia può essere diagnosticata sia negli uomini che nelle donne, ma è più comune nei bambini e nei giovani sotto i 30 anni.

Il trattamento per la miatonia di Opengeyema può includere sia la terapia farmacologica che la chirurgia. Alcuni pazienti possono trovare sollievo dalle iniezioni di Botox nei muscoli per ridurre il dolore e la debolezza. Ma nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per modificare la forma e la dimensione dei muscoli o rimuoverli completamente.

La miatonia Openheisema si verifica a causa di mutazioni genetiche che influenzano la sintesi delle proteine ​​muscolari. Alcune persone con questa malattia hanno una mutazione nel gene MYH7. In alcuni casi, questa mutazione può portare all’incapacità dei muscoli di contrarsi a causa della mancata produzione di proteine. Ciò impedisce ai muscoli di contrarsi e riduce la mobilità.