Miatonía de Oppenheim

La miatonia Openheiam es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta en una función muscular deteriorada. Ocurre debido a una mutación genética que afecta la producción de proteínas en el cuerpo. Estas proteínas son esenciales para el buen funcionamiento de músculos y nervios.

La enfermedad se manifiesta como dolor y debilidad en los músculos, especialmente en el cuello y los hombros, así como en los brazos. Los pacientes pueden tener dificultad para girar la cabeza, levantar los brazos o los dedos de los pies y pueden experimentar alteraciones en la marcha y el equilibrio.

Los síntomas pueden aparecer desde la infancia o incluso la adolescencia. Progresan con el tiempo y pueden volverse más graves a medida que avanza la enfermedad. La miatonía se puede diagnosticar tanto en hombres como en mujeres, pero es más común en niños y jóvenes menores de 30 años.

El tratamiento para la miatonía de Opengeyema puede incluir tanto terapia con medicamentos como cirugía. Algunos pacientes pueden encontrar alivio con las inyecciones de Botox en los músculos para reducir el dolor y la debilidad. Pero en casos graves, es posible que se requiera cirugía para cambiar la forma y el tamaño de los músculos o extirparlos por completo.

La miatonia Openheisema se produce debido a mutaciones genéticas que afectan la síntesis de proteínas musculares. Algunas personas con esta enfermedad tienen una mutación en el gen MYH7. En algunos casos, esta mutación puede provocar la incapacidad de los músculos para contraerse debido a la falta de producción de proteínas. Esto evita que los músculos se contraigan y reduce la movilidad.