Oppenheims myatoni

Myatonia Openheiam är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig i nedsatt muskelfunktion. Det uppstår på grund av en genetisk mutation som påverkar produktionen av proteiner i kroppen. Sådana proteiner är viktiga för att muskler och nerver ska fungera korrekt.

Sjukdomen visar sig som smärta och svaghet i musklerna, särskilt i nacke och axlar, samt i armar. Patienter kan ha svårt att vända på huvudet, höja armarna eller tårna och kan uppleva störningar i gång och balans.

Symtom kan uppstå från barndomen eller till och med tonåren. De utvecklas med tiden och kan bli allvarligare när sjukdomen fortskrider. Myatoni kan diagnostiseras hos både män och kvinnor, men är vanligare hos barn och unga under 30 år.

Behandling för Opengeyema myatonia kan innefatta både läkemedelsbehandling och kirurgi. Vissa patienter kan finna lindring av Botox-injektioner i musklerna för att minska ömhet och svaghet. Men i svåra fall kan operation krävas för att ändra formen och storleken på musklerna eller ta bort dem helt.

Myatonia Openheisema uppstår på grund av genmutationer som påverkar syntesen av muskelproteiner. Vissa personer med denna sjukdom har en mutation i MYH7-genen. I vissa fall kan denna mutation leda till att musklerna inte kan dra ihop sig på grund av bristande proteinproduktion. Detta förhindrar att musklerna drar ihop sig och minskar rörligheten.