Oppenheim miatoniyası

Myatonia Openheiam əzələ funksiyasının pozulması ilə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bədəndə zülalların istehsalına təsir edən bir genetik mutasiya səbəbindən baş verir. Bu cür zülallar əzələlərin və sinirlərin düzgün işləməsi üçün vacibdir.

Xəstəlik özünü əzələlərdə, xüsusilə boyun və çiyinlərdə, qollarda ağrı və zəiflik kimi göstərir. Xəstələr başlarını çevirməkdə, qollarını və ya ayaq barmaqlarını qaldırmaqda çətinlik çəkə, yeriş və tarazlıq pozğunluqları yaşaya bilərlər.

Semptomlar uşaqlıqdan və hətta yeniyetməlikdən görünə bilər. Onlar zamanla irəliləyir və xəstəlik irəlilədikcə daha da ağırlaşa bilər. Miyatoniya həm kişilərdə, həm də qadınlarda diaqnoz edilə bilər, lakin 30 yaşdan kiçik uşaqlarda və gənclərdə daha çox rast gəlinir.

Opengeyema miatoniyasının müalicəsi həm dərman müalicəsini, həm də cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər. Bəzi xəstələr ağrı və zəifliyi azaltmaq üçün əzələlərə botoks enjeksiyonlarından rahatlıq tapa bilərlər. Ancaq ağır hallarda, əzələlərin formasını və ölçüsünü dəyişdirmək və ya tamamilə çıxarmaq üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Myatonia Openheisema əzələ zülallarının sintezinə təsir edən gen mutasiyaları səbəbindən baş verir. Bu xəstəliyi olan bəzi insanlarda MYH7 genində mutasiya olur. Bəzi hallarda bu mutasiya zülal istehsalının olmaması səbəbindən əzələlərin yığıla bilməməsinə səbəb ola bilər. Bu, əzələlərin yığılmasının qarşısını alır və hərəkətliliyi azaldır.