오펜하임 근육긴장증

Myatonia Openheiam은 근육 기능 장애로 나타나는 희귀 유전병입니다. 이는 신체의 단백질 생산에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 단백질은 근육과 신경의 적절한 기능에 필수적입니다.

이 질병은 근육, 특히 목과 어깨, 팔의 통증과 약화로 나타납니다. 환자는 머리를 돌리거나 팔이나 발가락을 올리는 데 어려움을 겪을 수 있으며 보행 및 균형 장애를 경험할 수 있습니다.

증상은 어린 시절이나 청소년기부터 나타날 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 진행되며 질병이 진행됨에 따라 더욱 심해질 수 있습니다. 근긴장증은 남성과 여성 모두에서 진단될 수 있지만, 30세 미만의 어린이와 청소년에게 더 흔합니다.

Opengeema myatonia의 치료에는 약물 요법과 수술이 모두 포함될 수 있습니다. 일부 환자는 통증과 약화를 줄이기 위해 근육에 보톡스를 주사하면 증상이 완화될 수 있습니다. 그러나 심한 경우에는 근육의 모양과 크기를 바꾸거나 근육을 완전히 제거하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.

Myatonia Openheisema는 근육 단백질의 합성에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병을 앓고 있는 일부 사람들은 MYH7 유전자에 돌연변이가 있습니다. 어떤 경우에는 이 돌연변이로 인해 단백질 생산 부족으로 인해 근육이 수축할 수 없게 될 수 있습니다. 이는 근육이 수축하는 것을 방지하고 이동성을 감소시킵니다.