Міатонія Оппенгейма

Міатонія Опенгейама – це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у порушенні роботи м'язів. Воно виникає через генетичну мутацію, яка впливає на вироблення білків в організмі. Такі білки необхідні правильного функціонування м'язів і нервів.

Захворювання проявляється у вигляді болю та слабкості у м'язах, особливо в області шиї та плечей, а також у руках. У пацієнтів можуть виникнути труднощі при повороті голови, підйомі рук або шкарпеток, також можливі порушення ходи та рівноваги.

Симптоми можуть виявлятися з дитинства або навіть у підлітковому віці. Вони прогресують з часом і можуть стати серйознішими в міру розвитку захворювання. Міатонія може бути діагностована як у чоловіків, так і у жінок, але частіше зустрічається у дітей та молодих людей віком до 30 років.

Лікування міатонії Опенгейема може включати як медикаментозну терапію, і хірургічне втручання. Деякі пацієнти можуть отримати полегшення від ін'єкцій ботоксу у м'язи, щоб зменшити хворобливість та слабкість. Але у важких випадках може знадобитися операція, щоб змінити форму та розмір м'язів або видалити їх повністю.

Міатонія Опенгейзема виникає через генні мутації, що впливають на синтез протеїнів м'язів. Деякі з цим захворюванням мають мутацію в гені MYH7. У деяких випадках ця мутація може призводити до нездатності м'язів скорочуватися через брак вироблення білка. Це запобігає здатності м'язів до скорочення та зменшує рухливість.