Oppenheim miyatonisi

Myatonia Openheiam, kas fonksiyonunda bozulmayla kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Vücuttaki protein üretimini etkileyen genetik bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu tür proteinler kasların ve sinirlerin düzgün çalışması için gereklidir.

Hastalık kollarda olduğu gibi özellikle boyun ve omuzlarda kaslarda ağrı ve güçsüzlük olarak kendini gösterir. Hastalar başlarını çevirmede, kollarını veya ayak parmaklarını kaldırmada zorluk yaşayabilir, yürüme ve denge bozuklukları yaşayabilirler.

Belirtiler çocukluktan, hatta ergenlikten itibaren ortaya çıkabilir. Zamanla ilerlerler ve hastalık ilerledikçe daha şiddetli hale gelebilirler. Miyatoni hem erkeklerde hem de kadınlarda teşhis edilebilir ancak çocuklarda ve 30 yaşın altındaki gençlerde daha sık görülür.

Opengeyema miyatoni tedavisi hem ilaç tedavisini hem de ameliyatı içerebilir. Bazı hastalar, ağrıyı ve zayıflığı azaltmak için kaslara yapılan Botoks enjeksiyonlarından rahatlama bulabilirler. Ancak ciddi vakalarda kasların şeklini ve boyutunu değiştirmek veya tamamen çıkarmak için ameliyat gerekebilir.

Myatonia Openheisema, kas proteinlerinin sentezini etkileyen gen mutasyonları nedeniyle oluşur. Bu hastalığa sahip bazı kişilerin MYH7 geninde mutasyon vardır. Bazı durumlarda bu mutasyon, protein üretiminin yetersizliği nedeniyle kasların kasılmamasına neden olabilir. Bu kasların kasılmasını önler ve hareket kabiliyetini azaltır.