奥本海姆氏肌张力障碍

开放性肌张力障碍是一种罕见的遗传性疾病,表现为肌肉功能受损。它是由于基因突变影响体内蛋白质的产生而发生的。这些蛋白质对于肌肉和神经的正常运作至关重要。

这种疾病表现为肌肉疼痛和无力,尤其是颈部和肩部以及手臂。患者可能难以转动头部、抬起手臂或脚趾,并且可能会出现步态和平衡障碍。

症状可能从童年甚至青春期开始出现。它们随着时间的推移而进展,并且随着疾病的进展可能变得更加严重。男性和女性均可诊断肌张力障碍,但在儿童和 30 岁以下的年轻人中更为常见。

Opengeyema 肌张力障碍的治疗可能包括药物治疗和手术。一些患者可能会发现肌肉注射肉毒杆菌可以缓解疼痛和虚弱。但在严重的情况下,可能需要手术来改变肌肉的形状和大小或完全切除它们。

开放性肌张力障碍是由于影响肌肉蛋白质合成的基因突变而发生的。一些患有这种疾病的人的 MYH7 基因发生突变。在某些情况下,这种突变可能会导致肌肉由于缺乏蛋白质产生而无法收缩。这会阻止肌肉收缩并降低活动能力。