Oppenheim myatonia

A Myatonia Openheiam egy ritka örökletes betegség, amely az izomműködés károsodásában nyilvánul meg. Ez egy genetikai mutáció miatt következik be, amely befolyásolja a fehérjetermelést a szervezetben. Az ilyen fehérjék nélkülözhetetlenek az izmok és az idegek megfelelő működéséhez.

A betegség izomfájdalomként és gyengeségként nyilvánul meg, különösen a nyakban és a vállakban, valamint a karokban. A betegek nehezen tudják elfordítani a fejüket, felemelni a karjukat vagy lábujjaikat, és járási és egyensúlyi zavarokat tapasztalhatnak.

A tünetek gyermek- vagy akár serdülőkorban is megjelenhetnek. Idővel előrehaladnak, és a betegség előrehaladtával súlyosbodhatnak. A myatonia férfiaknál és nőknél is diagnosztizálható, de gyakrabban fordul elő gyermekek és 30 év alatti fiatalok körében.

Az Opengeyema myatonia kezelése gyógyszeres terápiát és műtétet is tartalmazhat. Egyes betegek enyhülést kaphatnak az izmokba adott Botox injekcióktól, hogy csökkentsék a fájdalmat és a gyengeséget. Súlyos esetekben azonban műtétre lehet szükség az izmok alakjának és méretének megváltoztatásához vagy teljes eltávolításához.

A Myatonia Openheisema az izomfehérjék szintézisét befolyásoló génmutációk miatt fordul elő. Néhány ilyen betegségben szenvedő embernél a MYH7 gén mutációja van. Egyes esetekben ez a mutáció ahhoz vezethet, hogy az izmok nem tudnak összehúzódni a fehérjetermelés hiánya miatt. Ez megakadályozza az izmok összehúzódását és csökkenti a mobilitást.