Миатония Оппенгейма

Миатония Опенгейама - это редкое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц. Оно возникает из-за генетической мутации, которая влияет на выработку белков в организме. Такие белки необходимы для правильного функционирования мышц и нервов.

Заболевание проявляется в виде боли и слабости в мышцах, особенно в области шеи и плеч, а также в руках. У пациентов могут возникнуть трудности при повороте головы, подьеме рук или носков, также возможны нарушения походки и равновесия.

Симптомы могут проявляться с детства или даже в подростковом возрасте. Они прогрессируют со временем и могут стать более серьезными по мере развития заболевания. Миатония может быть диагностирована как у мужчин, так и у женщин, но чаще встречается у детей и молодых людей до 30 лет.

Лечение миатонии Опенгейема может включать как медикаментозную терапию, так и хирургическое вмешательство. Некоторые пациенты могут получить облегчение от инъекций ботокса в мышцы, чтобы уменьшить болезненность и слабость. Но в тяжелых случаях может потребоваться операция, чтобы изменить форму и размер мышц или удалить их полностью.

Миатония Опенгейзема возникает из-за генных мутаций, которые влияют на синтез протеинов мышц. Некоторые люди с этим заболеванием имеют мутацию в гене MYH7. В некоторых случаях эта мутация может приводить к неспособности мышц сокращаться из-за недостатка выработки белка. Это предотвращает способность мышц к сокращению и уменьшает подвижность.