Miatonia de Oppenheim

Myatonia Openheiam é uma doença hereditária rara que se manifesta na função muscular prejudicada. Ocorre devido a uma mutação genética que afeta a produção de proteínas no organismo. Essas proteínas são essenciais para o bom funcionamento dos músculos e nervos.

A doença se manifesta como dores e fraqueza nos músculos, principalmente no pescoço e ombros, bem como nos braços. Os pacientes podem ter dificuldade em virar a cabeça, levantar os braços ou dedos dos pés e podem apresentar distúrbios na marcha e no equilíbrio.

Os sintomas podem aparecer desde a infância ou mesmo adolescência. Eles progridem com o tempo e podem se tornar mais graves à medida que a doença progride. A miatonia pode ser diagnosticada tanto em homens como em mulheres, mas é mais comum em crianças e jovens com menos de 30 anos.

O tratamento para a miatonia de Opengeyema pode incluir terapia medicamentosa e cirurgia. Alguns pacientes podem encontrar alívio com as injeções de Botox nos músculos para reduzir a dor e a fraqueza. Mas em casos graves, pode ser necessária uma cirurgia para alterar a forma e o tamanho dos músculos ou removê-los completamente.

Myatonia Openheisema ocorre devido a mutações genéticas que afetam a síntese de proteínas musculares. Algumas pessoas com esta doença apresentam uma mutação no gene MYH7. Em alguns casos, esta mutação pode levar à incapacidade de contração dos músculos devido à falta de produção de proteínas. Isso evita a contração dos músculos e reduz a mobilidade.