Oppenheimova myatonie

Myatonia Openheiam je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje zhoršenou funkcí svalů. Vzniká v důsledku genetické mutace, která ovlivňuje tvorbu bílkovin v těle. Takové proteiny jsou nezbytné pro správné fungování svalů a nervů.

Onemocnění se projevuje bolestí a slabostí svalů, zejména šíje a ramen, a také paží. Pacienti mohou mít potíže s otáčením hlavy, zvednutím paží nebo prstů na nohou a mohou pociťovat poruchy chůze a rovnováhy.

Příznaky se mohou objevit od dětství nebo dokonce dospívání. Postupem času progredují a s progresí onemocnění se mohou stát závažnějšími. Myatonie může být diagnostikována u mužů i žen, ale je častější u dětí a mladých lidí do 30 let.

Léčba Opengeyema myatonie může zahrnovat jak medikamentózní terapii, tak chirurgický zákrok. Někteří pacienti mohou najít úlevu od botoxových injekcí do svalů ke snížení bolestivosti a slabosti. Ale v těžkých případech může být nutná operace ke změně tvaru a velikosti svalů nebo k jejich úplnému odstranění.

Myatonia Openheisema vzniká v důsledku genových mutací, které ovlivňují syntézu svalových proteinů. Někteří lidé s tímto onemocněním mají mutaci v genu MYH7. V některých případech může tato mutace vést k neschopnosti svalů kontrahovat kvůli nedostatečné produkci bílkovin. To zabraňuje stahování svalů a snižuje pohyblivost.