Oppenheims myatonia

Myatonia Openheiam er en sjelden arvelig sykdom som viser seg ved nedsatt muskelfunksjon. Det oppstår på grunn av en genetisk mutasjon som påvirker produksjonen av proteiner i kroppen. Slike proteiner er avgjørende for riktig funksjon av muskler og nerver.

Sykdommen viser seg som smerter og svakhet i musklene, spesielt i nakke og skuldre, samt i armer. Pasienter kan ha problemer med å snu hodet, løfte armer eller tær, og kan oppleve forstyrrelser i gang og balanse.

Symptomer kan dukke opp fra barndommen eller til og med ungdomsårene. De utvikler seg over tid og kan bli mer alvorlige etter hvert som sykdommen utvikler seg. Myatoni kan diagnostiseres hos både menn og kvinner, men er mer vanlig hos barn og unge under 30 år.

Behandling for Opengeyema myatonia kan omfatte både medikamentell behandling og kirurgi. Noen pasienter kan finne lindring av Botox-injeksjoner i musklene for å redusere sårhet og svakhet. Men i alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi for å endre formen og størrelsen på musklene eller fjerne dem helt.

Myatonia Openheisema oppstår på grunn av genmutasjoner som påvirker syntesen av muskelproteiner. Noen mennesker med denne sykdommen har en mutasjon i MYH7-genet. I noen tilfeller kan denne mutasjonen føre til manglende evne til muskler til å trekke seg sammen på grunn av mangel på proteinproduksjon. Dette hindrer musklene i å trekke seg sammen og reduserer bevegeligheten.